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有一种无力叫SMA,你了解这种罕见病吗?

2024-06-22 15:25:43 [时尚] 来源:青岛市上课


每年二月的有种最后一天是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”,无力指患病率非常低的叫S解种疾病。

大多数罕见病对老百姓而言,有种别说遇到,无力可能连听都没听过,叫S解种比如SMA。有种

“1型羡慕2型可以坐,无力2型羡慕3型可以站,叫S解种3型羡慕4型可以走,有种4型羡慕正常人。无力”这是叫S解种一位SMA患儿妈妈的心酸感悟。

究竟什么是有种SMA?

SMA一般指脊髓性肌萎缩症,是无力一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损,叫S解种会导致肌肉无力、萎缩,进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力,重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每10000个活产新生儿中会有一个被诊断为SMA,它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。

其发病原理是,位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损,进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程,SMA由重到轻可分为四种类型:

1型,即婴儿型,约占45%,最严重。婴儿出生6个月内发病,进展迅速,不能独坐,若不进行治疗,大多活不过2岁,多数患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型,即中间型,约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病,患儿最大运动能力可达到独坐,部分患儿在儿童期丧失独坐能力,尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。

3型,即青少年型,约占20%。多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走。随着发病后病情进展,患者逐渐丧失行走能力,依赖于轮椅,预期寿命不缩短或轻度下降。

4型,即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。

怎么治疗及预防SMA?

在过去,SMA确诊难,即便确诊了,也无药可治。医院对SMA患者只能进行“多学科管理”,比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。

但在诺西那生钠注射液问世之后,这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA,于2016年12月23日在美国获批,2019年4月28日在中国上市。药是有了,但很贵,每针约70万元的价格及“第一年6针,后续每年3针,终生用药”的治疗方式,让很多人望而却步。

无法负担高昂的药费,就只能给孩子进行康复训练。不少SMA患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备,以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切,也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止,是多数重度SMA患者的真实命运。

2021年12月3日,国家医保局发布消息,诺西那生钠注射液被正式纳入医保。曾经70万一针的天价价格,经过医保专家灵魂砍价至3.3万元,SMA患者又多了一些活下来的希望。

此外,做好SMA预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭,为已孕或备孕者提供SMA产前诊断并出具诊断报告,预防出生缺陷,形成SMA筛查的闭环。比如,早在2008年,美国医学遗传学会就已经开始推广SMA携带者普筛,并取得明显效果。

目前,中国的SMA筛查已在部分省市展开,若想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者,可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。

加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,希望更多的家庭可以避免悲剧重演。

(责任编辑:焦点)

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